Tìm hiểu vùng nào của gen quyết định cấu trúc protein trong cơ thể

Gen đóng vai trò quan trọng trong việc mã hóa protein – thành phần thiết yếu của sự sống. Nhưng vùng nào của gen quyết định cấu trúc protein? Đây là một câu hỏi quan trọng trong di truyền học và sinh học phân tử. Để hiểu rõ vấn đề này, chúng ta cần phân tích cách DNA mã hóa thông tin, vai trò của các vùng gen trong quá trình tổng hợp protein, cũng như ảnh hưởng của đột biến đến cấu trúc và chức năng protein.

Bài viết này sẽ giúp bạn khám phá các vùng gen quyết định cấu trúc protein, từ đó hiểu rõ hơn về quá trình sinh học phức tạp này và ý nghĩa của nó trong nghiên cứu y học, công nghệ sinh học và di truyền học.

Gen là một đơn vị vật chất di truyền, được mã hóa bởi DNA hoặc RNA (trong một số virus)

Tổng quan về gen và protein

Gen là gì?

Gen là một đơn vị vật chất di truyền, được mã hóa bởi DNA hoặc RNA (trong một số virus). Mỗi gen chứa thông tin cần thiết để tổng hợp một protein hoặc một phân tử RNA thực hiện chức năng sinh học cụ thể.

Gen được tổ chức thành các đoạn mã hóa và không mã hóa, trong đó các đoạn mã hóa chứa thông tin trực tiếp quy định cấu trúc của protein.

Protein và cấu trúc của protein

Protein là những phân tử sinh học quan trọng, thực hiện nhiều chức năng khác nhau như:

• Enzyme xúc tác phản ứng hóa học
• Protein cấu trúc tạo nên tế bào và mô
• Protein vận chuyển giúp di chuyển chất dinh dưỡng
• Kháng thể bảo vệ cơ thể khỏi tác nhân gây bệnh

Cấu trúc của protein có bốn cấp độ:

1. Cấu trúc bậc một: Trình tự axit amin do gen quy định
2. Cấu trúc bậc hai: Hình dạng xoắn α hoặc gấp β do liên kết hydro tạo thành
3. Cấu trúc bậc ba: Cấu trúc không gian ba chiều của protein
4. Cấu trúc bậc bốn: Sự tổ hợp của nhiều chuỗi polypeptide

Cấu trúc protein bị ảnh hưởng bởi thông tin di truyền trong gen

Vùng nào của gen quyết định cấu trúc protein?

Cấu trúc protein bị ảnh hưởng bởi thông tin di truyền trong gen, vậy vùng nào của gen quyết định cấu trúc protein?

Vùng mã hóa (Coding Region)

Vùng mã hóa của gen, còn gọi là exon, chứa trình tự nucleotide được dịch mã thành protein.

• Mỗi bộ ba mã hóa (codon) trong vùng này tương ứng với một axit amin trong chuỗi polypeptide.
• Quá trình dịch mã diễn ra trong ribosome, chuyển đổi mRNA thành protein dựa trên thông tin từ vùng mã hóa.

Ví dụ: Đoạn DNA chứa trình tự ATG-GCC-TTT sẽ được phiên mã thành mRNA có trình tự AUG-GCC-UUU, sau đó được dịch mã thành chuỗi axit amin Methionine – Alanine – Phenylalanine.

Vùng điều hòa (Regulatory Region)

Dù không trực tiếp mã hóa protein, vùng điều hòa đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự biểu hiện gen:

• Promoter: Là nơi enzyme RNA polymerase bám vào để bắt đầu phiên mã.
• Enhancer/Silencer: Tăng cường hoặc kìm hãm quá trình phiên mã bằng cách tương tác với các protein điều hòa.

Vùng điều hòa quyết định khi nào, ở đâu và mức độ mạnh yếu của quá trình tổng hợp protein.

Vùng không mã hóa (Intron)

Introns là các đoạn DNA không tham gia vào quá trình mã hóa protein. Tuy nhiên, chúng có thể:

• Ảnh hưởng đến quá trình cắt nối RNA
• Đóng vai trò trong điều hòa gen

Dù không trực tiếp quyết định cấu trúc protein, introns có thể ảnh hưởng đến sự phiên mã và dịch mã của mRNA.

Vùng nào của gen quyết định cấu trúc protein?

Quá trình tổng hợp protein và vai trò của gen

Protein được tổng hợp theo hai bước chính: Phiên mã (transcription) và dịch mã (translation). Toàn bộ quá trình này dựa vào thông tin được mã hóa trong gen, đặc biệt là vùng mã hóa (coding region) của gen.

Phiên mã (Transcription) – Từ DNA thành mRNA

Phiên mã là quá trình tạo ra RNA thông tin (mRNA) từ khuôn mẫu DNA. Quá trình này diễn ra trong nhân tế bào và bao gồm các bước sau:

• Khởi đầu:
  • RNA polymerase bám vào vùng promoter của gen.
  • Phân tử DNA được tách ra thành hai mạch, mạch khuôn sẽ được sử dụng để tổng hợp mRNA.
• Kéo dài:
  • RNA polymerase di chuyển dọc theo mạch khuôn, lắp ráp các nucleotide RNA theo nguyên tắc bổ sung với DNA:
    • A (Adenine) → U (Uracil)
    • T (Thymine) → A (Adenine)
    • C (Cytosine) → G (Guanine)
    • G (Guanine) → C (Cytosine)
  • Kết quả tạo ra một chuỗi mRNA sơ cấp (pre-mRNA).
• Kết thúc:
  • Khi RNA polymerase gặp vùng kết thúc (terminator), quá trình phiên mã dừng lại.
  • Pre-mRNA được giải phóng và trải qua quá trình cắt nối (splicing) để loại bỏ các intron (vùng không mã hóa) và giữ lại các exon (vùng mã hóa).

Kết quả: mRNA trưởng thành, mang thông tin di truyền từ DNA, rời khỏi nhân tế bào và tiến đến ribosome để thực hiện bước tiếp theo.

Dịch mã (Translation) – Từ mRNA thành Protein

Dịch mã là quá trình chuyển đổi thông tin từ mRNA thành protein, diễn ra tại ribosome trong tế bào chất.

• Khởi đầu:
  • mRNA liên kết với ribosome.
  • tRNA mang axit amin Methionine (Met) gắn vào bộ ba mở đầu AUG trên mRNA.
• Kéo dài:
  • tRNA tiếp tục mang các axit amin đến ribosome theo thứ tự của các bộ ba mã hóa (codon) trên mRNA.
  • Ribosome giúp liên kết các axit amin bằng liên kết peptide, tạo thành chuỗi polypeptide.
• Kết thúc:
  • Khi ribosome gặp bộ ba kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA), quá trình dịch mã dừng lại.
  • Chuỗi polypeptide được giải phóng và trải qua quá trình gấp cuộn để hình thành cấu trúc không gian ba chiều đặc trưng của protein.

Vai trò của gen trong tổng hợp protein

• Vùng mã hóa của gen quyết định trình tự axit amin trong protein. Nếu có đột biến, trình tự này có thể thay đổi, ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng protein.
• Vùng điều hòa kiểm soát mức độ biểu hiện của protein. Nếu vùng này bị ảnh hưởng, protein có thể được tạo ra quá nhiều, quá ít hoặc sai thời điểm, dẫn đến bệnh lý.

Những thay đổi trong vùng mã hóa hoặc điều hòa có thể ảnh hưởng đến protein được tạo ra

Ảnh hưởng của đột biến đến cấu trúc protein

Những thay đổi trong vùng mã hóa hoặc điều hòa có thể ảnh hưởng đến protein được tạo ra:

• Đột biến điểm (Point Mutation): Thay đổi một nucleotide có thể làm thay đổi một axit amin, dẫn đến biến đổi cấu trúc và chức năng protein.
• Đột biến dịch khung (Frameshift Mutation): Thêm hoặc mất nucleotide làm thay đổi toàn bộ trình tự đọc của mRNA, gây rối loạn cấu trúc protein.

Một số bệnh do đột biến gen ảnh hưởng đến cấu trúc protein gồm:

• Bệnh hồng cầu hình liềm: Đột biến ở gen HBB thay đổi một axit amin, khiến hemoglobin bị biến dạng.
• Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis): Đột biến ở gen CFTR làm sai lệch cấu trúc kênh ion, ảnh hưởng đến chức năng hô hấp.

Ứng dụng nghiên cứu vùng mã hóa protein

Hiểu rõ vùng nào của gen quyết định cấu trúc protein không chỉ giúp chúng ta nắm vững cơ chế hoạt động của tế bào mà còn có nhiều ứng dụng quan trọng trong y học và công nghệ sinh học. Một số lĩnh vực hưởng lợi trực tiếp từ kiến thức này bao gồm:

• Liệu pháp gen (Gene Therapy): Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị nhằm chỉnh sửa hoặc thay thế gen bị lỗi để khôi phục chức năng protein bình thường. Khi biết được vùng nào của gen chịu trách nhiệm mã hóa protein, các nhà khoa học có thể: Sửa chữa đột biến gen hoặc thay thế gen bị lỗi
• Công nghệ sản xuất protein tái tổ hợp: Khi xác định được chính xác vùng nào của gen quyết định cấu trúc protein, các nhà khoa học có thể thiết kế và sản xuất các protein có lợi cho y học và công nghiệp sinh học, chẳng hạn như: Insulin tái tổ hợp, kháng thể đơn dòng (Monoclonal Antibodies), hormone tăng trưởng (HGH – Human Growth Hormone).
• Phát triển thuốc và liệu pháp sinh học: Dựa trên nghiên cứu về gen và protein, các công ty dược phẩm có thể thiết kế các loại thuốc nhắm vào protein cụ thể để điều trị bệnh. Ví dụ:
  • Thuốc ức chế enzyme tyrosine kinase (TKI): Được sử dụng để điều trị bệnh bạch cầu tủy mạn tính (Chronic Myeloid Leukemia – CML) bằng cách ngăn chặn hoạt động của protein đột biến BCR-ABL.
  • Liệu pháp miễn dịch: Nhắm vào các protein trên bề mặt tế bào ung thư để kích thích hệ miễn dịch tấn công khối u.

Vì sao chọn VinUni để theo học ngành Y khoa? 

Như vậy, vùng nào của gen quyết định cấu trúc protein đóng vai trò quan trọng trong việc tổng hợp protein – yếu tố thiết yếu cho mọi hoạt động sinh học trong cơ thể. Kiến thức về di truyền học không chỉ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cơ chế hoạt động của tế bào mà còn là nền tảng quan trọng trong y học hiện đại, đặc biệt trong nghiên cứu và điều trị bệnh di truyền, ung thư, cũng như phát triển liệu pháp y học cá nhân hóa.

Chương trình Bác sĩ Y khoa của VinUni được xây dựng dựa trên ba trụ cột chính: Clinician, Professional và Researcher

Tại Viện Khoa học Sức khỏe của trường Đại học VinUni, sinh viên ngành Y khoa không chỉ được tiếp cận với kiến thức chuyên sâu về di truyền học, mà còn có cơ hội tham gia các nghiên cứu tiên tiến về sinh học phân tử, công nghệ y sinh và y học chính xác. Chương trình Bác sĩ Y khoa của VinUni được xây dựng dựa trên ba trụ cột chính: Clinician (lâm sàng), Professional (tính chuyên nghiệp) và Researcher (nhà nghiên cứu), giúp sinh viên phát triển toàn diện cả về kỹ năng thực hành, phẩm chất y đức và tư duy khoa học.

Với sự hợp tác chiến lược cùng Đại học Pennsylvania, VinUni mang đến một môi trường học tập chất lượng quốc tế, nơi sinh viên được trang bị kỹ năng thực hành, tư duy nghiên cứu và đạo đức nghề nghiệp vững chắc. Đây là cơ hội để các bạn trẻ đam mê y học trở thành những bác sĩ không chỉ giỏi chuyên môn mà còn có khả năng nghiên cứu, sáng tạo và đóng góp tích cực vào sự phát triển của nền y học Việt Nam cũng như toàn cầu.

Đăng ký tư vấn tuyển sinh trực tiếp từ VinUni: Tại đây