Cấu trúc di truyền: Ở người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể?

Nhiễm sắc thể (Chromosome) là một phần quan trọng trong cấu trúc di truyền của sinh vật, bao gồm con người. Chúng chứa toàn bộ thông tin di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, đóng vai trò quyết định đến các đặc điểm sinh học của mỗi cá nhân. Một trong những câu hỏi thường gặp nhất trong sinh học là: “Ở người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể?”. Đây là nền tảng quan trọng để hiểu về di truyền, các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể và cả sự tiến hóa của con người.

Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu sâu hơn về số lượng nhiễm sắc thể ở người, vai trò của chúng, cũng như những đột biến có thể xảy ra và ảnh hưởng của chúng đến sức khỏe con người.

Ở người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể?

Ở người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể?

Ở người, mỗi tế bào bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp. Trong đó:

• 22 cặp nhiễm sắc thể thường (Autosomes): Quyết định các đặc điểm sinh học chung như màu tóc, màu mắt, chiều cao, nhóm máu,…
• 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (Sex Chromosomes): Quyết định giới tính của con người.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính này có hai loại:

• Ở nữ: Cặp nhiễm sắc thể XX.
• Ở nam: Cặp nhiễm sắc thể XY.

Mỗi người thừa hưởng một nửa bộ nhiễm sắc thể từ bố và một nửa từ mẹ. Tức là, trong quá trình thụ tinh, trứng của mẹ chứa 23 nhiễm sắc thể đơn kết hợp với tinh trùng của bố cũng chứa 23 nhiễm sắc thể đơn, tạo thành bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh gồm 46 chiếc.

Cấu trúc và thành phần của nhiễm sắc thể

Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ DNA (Deoxyribonucleic Acid) và protein histone. Cấu trúc này giúp DNA đóng gói gọn gàng trong nhân tế bào, bảo vệ vật chất di truyền và giúp quá trình phân chia tế bào diễn ra chính xác.

Cấu trúc của nhiễm sắc thể

• Tâm động (Centromere): Là điểm kết nối hai nhiễm sắc thể chị em và là nơi gắn kết với thoi vô sắc trong quá trình phân bào.
• Telomere: Đoạn cuối của nhiễm sắc thể, có chức năng bảo vệ DNA khỏi bị mất thông tin di truyền trong quá trình sao chép.
• Vùng gen mã hóa: Chứa các đoạn DNA quy định các đặc tính sinh học của cơ thể.

Chức năng của nhiễm sắc thể

• Lưu trữ thông tin di truyền: Mỗi gen trên nhiễm sắc thể mang thông tin về một tính trạng nhất định.
• Truyền đạt thông tin di truyền: Nhiễm sắc thể đảm bảo tính di truyền qua các thế hệ bằng cách sao chép và phân chia trong quá trình tạo giao tử.
• Kiểm soát hoạt động tế bào: Nhiễm sắc thể điều chỉnh việc tổng hợp protein, ảnh hưởng đến hoạt động sống của cơ thể.

Ở người, mỗi tế bào bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp

Quá trình phân bào và sự bảo toàn nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể không cố định mà thay đổi qua các giai đoạn phát triển của tế bào thông qua quá trình phân bào, bao gồm:

Nguyên phân (Mitosis)

Nguyên phân là quá trình phân bào xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và một số tế bào mầm sinh dục. Đây là cơ chế giúp cơ thể phát triển, thay thế và tái tạo mô bị tổn thương.

• Trong quá trình nguyên phân, một tế bào mẹ sẽ tạo ra hai tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giống hệt nhau và giống với tế bào mẹ ban đầu.
• Ở người, mỗi tế bào con sau khi nguyên phân đều chứa 46 nhiễm sắc thể, tương ứng với 23 cặp nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n = 46).

Giảm phân (Meiosis)

Giảm phân là quá trình phân bào đặc biệt diễn ra trong các tế bào sinh dục để hình thành giao tử (tinh trùng ở nam và trứng ở nữ). Đây là bước quan trọng giúp duy trì số lượng nhiễm sắc thể ổn định qua các thế hệ.

• Một tế bào mẹ sẽ trải qua hai lần phân bào liên tiếp để tạo ra bốn tế bào con, mỗi tế bào con chỉ chứa một nửa số nhiễm sắc thể của tế bào gốc.
• Ở người, giao tử sau giảm phân chỉ có 23 nhiễm sắc thể đơn (n = 23) thay vì 46 như tế bào thường. Khi tinh trùng và trứng kết hợp trong quá trình thụ tinh, số lượng nhiễm sắc thể sẽ trở lại 46, đảm bảo sự ổn định của bộ gen qua các thế hệ.

Nhờ sự phối hợp giữa nguyên phân và giảm phân, cơ thể vừa có thể phát triển, tái tạo mô, vừa duy trì ổn định bộ nhiễm sắc thể qua các thế hệ sinh sản.

Số lượng nhiễm sắc thể ở người bình thường là 46, nhưng trong một số trường hợp đột biến, số lượng này có thể thay đổi

Những rối loạn liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể

Sau khi biết được ở người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể, có thể thấy, mặc dù số lượng nhiễm sắc thể ở người bình thường là 46, nhưng trong một số trường hợp đột biến, số lượng này có thể thay đổi, gây ra nhiều hội chứng di truyền.

Hội chứng Down (Trisomy 21)

• Nguyên nhân: Xuất hiện do thừa một nhiễm sắc thể số 21, khiến tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào là 47 thay vì 46. Đây là dạng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất.
• Biểu hiện: Người mắc hội chứng Down thường có khuôn mặt đặc trưng (mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày), chậm phát triển trí tuệ và vận động. Ngoài ra, họ có nguy cơ cao mắc các bệnh tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch và các vấn đề tiêu hóa.

Hội chứng Turner (45, X)

• Nguyên nhân: Xảy ra ở nữ giới do thiếu một nhiễm sắc thể X, khiến tổng số nhiễm sắc thể chỉ còn 45 thay vì 46.
• Biểu hiện: Người mắc hội chứng Turner có vóc dáng thấp bé, cổ ngắn, không phát triển buồng trứng, dẫn đến vô sinh. Họ cũng có nguy cơ cao mắc các vấn đề về tim mạch, huyết áp và suy giảm chức năng tuyến giáp.

Hội chứng Klinefelter (47, XXY)

• Nguyên nhân: Xảy ra ở nam giới do thừa một nhiễm sắc thể X, làm tổng số nhiễm sắc thể là 47 thay vì 46.
• Biểu hiện: Người mắc hội chứng Klinefelter thường có dáng người cao, ít lông trên cơ thể, ngực phát triển lớn hơn bình thường (nữ hóa tuyến vú), giảm sản xuất testosterone, cơ bắp kém phát triển và có nguy cơ cao bị vô sinh.

Sự tiến hóa của nhiễm sắc thể ở người

Các nghiên cứu di truyền đã chỉ ra rằng, tổ tiên loài người từng có nhiều nhiễm sắc thể hơn Các nghiên cứu di truyền cho thấy tổ tiên loài người từng có số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn so với con người hiện đại. 

Một minh chứng rõ ràng cho quá trình tiến hóa này là nhiễm sắc thể số 2 của con người ngày nay thực chất được hình thành từ sự hợp nhất của hai nhiễm sắc thể riêng biệt ở tổ tiên xa xưa. Hiện tượng này không chỉ giúp rút gọn số lượng nhiễm sắc thể mà còn tạo ra sự khác biệt quan trọng giữa con người và các loài linh trưởng khác, như tinh tinh hay khỉ đột, vốn vẫn giữ nguyên các nhiễm sắc thể tương ứng mà chưa hợp nhất.

Bên cạnh sự tái cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể, các yếu tố như đột biến gen, tái tổ hợp DNA và áp lực chọn lọc tự nhiên đã đóng vai trò quan trọng trong việc định hình hệ gen của loài người. Trong hàng triệu năm tiến hóa, những biến đổi này giúp bộ nhiễm sắc thể của con người thích nghi với môi trường sống, thúc đẩy sự phát triển trí tuệ, khả năng giao tiếp, và các đặc điểm sinh học đặc trưng của Homo sapiens (Người hiện đại) ngày nay.

Chọn VinUni để theo học ngành Y khoa chất lượng chuẩn quốc tế

Như vậy, hiểu rõ ở người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể không chỉ giúp chúng ta nắm bắt kiến thức về di truyền mà còn có thể phát hiện và phòng tránh một số bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Với sự phát triển của khoa học, nghiên cứu về bộ nhiễm sắc thể người tiếp tục đóng vai trò quan trọng trong y học, sinh học và công nghệ gen.

VinUni cam kết tạo điều kiện tốt nhất để sinh viên phát triển và cống hiến cho sự nghiệp y khoa

Tại Viện Khoa học Sức khỏe của trường Đại học VinUni, sinh viên theo học ngành Y khoa không chỉ được đào tạo chuyên sâu về kiến thức nền tảng như di truyền học mà còn có cơ hội áp dụng trực tiếp vào thực tiễn lâm sàng. Chương trình Bác sĩ Y khoa tại VinUni được thiết kế với ba trụ cột chính: Clinician (lâm sàng), Professional (tính chuyên nghiệp) và Researcher (nhà nghiên cứu), giúp sinh viên phát triển toàn diện cả về chuyên môn, kỹ năng thực hành và tư duy nghiên cứu. Nhờ sự hợp tác chiến lược với Đại học Pennsylvania – một trong những trường đại học hàng đầu thế giới, VinUni mang đến môi trường học tập hiện đại, tiên tiến, giúp sinh viên tiếp cận những kiến thức y khoa cập nhật nhất.

Không chỉ dừng lại ở kiến thức và kỹ năng lâm sàng, chương trình Bác sĩ Y khoa tại VinUni còn chú trọng rèn luyện đạo đức nghề nghiệp, sự thấu cảm và trách nhiệm đối với cộng đồng. Sinh viên được học cách chăm sóc bệnh nhân không chỉ bằng phương pháp điều trị tối ưu mà còn bằng sự quan tâm, chia sẻ và tinh thần trách nhiệm. Đây là những yếu tố quan trọng giúp mỗi bác sĩ tương lai trở thành những chuyên gia y tế xuất sắc, góp phần cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe tại Việt Nam và trên thế giới.

Nếu bạn có đam mê với ngành Y khoa và mong muốn trở thành một bác sĩ không chỉ giỏi chuyên môn mà còn có tư duy nghiên cứu, khả năng lãnh đạo và tinh thần phục vụ cộng đồng, VinUni chính là nơi học tập lý tưởng. Với chương trình đào tạo toàn diện, cơ sở vật chất hiện đại và đội ngũ giảng viên tận tâm, VinUni cam kết tạo điều kiện tốt nhất để sinh viên phát triển và cống hiến cho sự nghiệp y khoa, đóng góp vào sự tiến bộ của nền y học Việt Nam và toàn cầu.

Đăng ký tư vấn tuyển sinh trực tiếp từ VinUni: Tại đây